Farmacogenética Clínica

Aunque no existe un consenso en cuanto a las diferencias entre los téminos Farmacogenética y Farmacogenómica, podemos definir a la Farmacogenética como la disciplina que se ocupa de estudiar las respuestas de los fármacos en los individuos en relación a los patrones de variabilidad genética de cada paciente. La Farmacogenómica persigue buscar genes candidatos de respuesta a determinados fármacos o personalizar medicamentos empleando herramientas genómicas. La variabilidad de la respuesta a los fármacos entre sujetos puede deberse a un conjunto de factores, como por ejemplo, la edad, género, raza, género, interacciones con otros fármacos, enfermedades concomitantes, así como también las funciones renal y hepática. Dentro de una población existen individuos que no responden de la manera esperada al tratamiento (sufren reacciones adversas o se verifica falla terapéutica con dosis usuales). Hasta ahora estas respuestas no usuales eran adjudicadas a la variabilidad en la respuesta a los fármacos que no podía ser asociada a alguna covariable, y por lo tanto la conducta a seguir era el cambio a otro fármaco o la discontinuación del tratamiento. La identificación de estos pacientes es de vital importancia ya que solo la exposición al fármaco puede evidenciar estas respuestas no típicas. Es por ello que el estudio de distintos polimorfismos genéticos y su relación con las respuestas a los fármacos se transforman en una prioridad.

La farmacogenética estudia de qué manera la variabilidad genómica influye sobre la farmacodinamia (o los efectos de los fármacos sobre el organismo al interaccionar con distintas dianas), y sobre la farmacocinética, o sea los procesos que intervienen en la absorción, distribución, metabolismo y excreción de los fármacos. Estos procesos pueden variar de manera significativa entre individuos y por lo tanto representa un área donde la farmacogenómica juega un papel relevante.

La Fundación Investigar apoya diversos proyectos para la realización de estudios farmacogenéticos de fármacos con actividad antineoplásica, inmunosupresores y antirretrovirales en grupos de investigación y la industria farmacéutica con el objeto de individualizar y optimizar la terapéutica con estos fármacos. Los proyectos tienen como objetivos el estudio de la funcionalidad y la variabilidad genética de distintos transportadores y enzimas, así como también el estudio de la variabilidad de distintos receptores.
A su vez apoya la realización de proyectos de genotipado de SNP’s (Single Nucleotide Polymorphisms) en la población argentina.