El Dr. Marcelo Kauffman entrevistado en TN sobre el síndrome X Frágil

Se trata de una enfermedad de origen genético provocada por la alteración del cromosoma X.

“El síndrome de X Frágil es una de las causas de lo que se denominan discapacidades intelectuales o discapacidades cognitivas, y que antiguamente solían mencionarse como retraso mental”, explica el Dr. Marcelo Kauffman, asesor en neurogenética de Argenomics y Fundación Investigar.

Esta patología está causada por la alteración en un gen que se denomina FMR1 y, en la mayoría de los casos, provoca la falta de actividad de ese gen.

El síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el segundo las protege. “Suele ser una enfermedad que se ve casi en exclusividad en sujetos masculinos”, dice Kauffman.

Por su incidencia, el síndrome X Frágil es considerado la primera causa de deficiencia mental hereditaria.

Nota completa:
http://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/sindrome-x-fragil-un-mal-que-afecta-al-5-de-los-varones-con-discapacidad_605810

Más información sobre tratamientos y estudios neurogenéticos en: Argenomics