¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES (EPOF)?
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando su incidencia es igual o menor a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son invisibles para la gran mayoría de los profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad total de afectados por este tipo de enfermedades se calcula entre el 6 y el 8% de la población mundial. En la Argentina se estima que aproximadamente 3.200.000 personas padecen alguna EPOF. Dado que el impacto de las EPOF es familiar, podemos hablar de 3.200.000 familias afectadas en nuestro país.
En la Argentina aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes, aunque la Ley 26.689 reglamentada en el año 2015 claramente establece la necesidad de su creación.
Las EPOF han puesto de manifiesto la necesidad de replantear el abordaje científico del mundo de las enfermedades en general. Medicina posgenómica y medicina de precisión son términos innovadores que permiten dar cuenta en la clínica de la enorme diversidad que las EPOF implican, no sólo por la gran diversidad de patologías y síntomas, sino también por la enorme variedad de manifestaciones y fenotipos distintos que una misma patología puede conllevar.
Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.
Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.
Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.
El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.